| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.128176383A>G | CA11377054 | EEFSEC | c.316+22560A>G (n.316+22560A>G) n.156+22560A>G n.2521-1721T>C n.2521-2868T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.128176383A>C | CA2581917987 | EEFSEC | c.316+22560A>C (n.316+22560A>C) n.156+22560A>C n.2521-1721T>G n.2521-2868T>G | dbSNP |
| 3 | g.128176383A= | CA1400569808 | EEFSEC | c.316+22560A= (n.316+22560A=) n.156+22560A= n.2521-1721T= n.2521-2868T= | dbSNP |
| 3 | g.128176383A>T | CA2581917988 | EEFSEC | c.316+22560A>T (n.316+22560A>T) n.156+22560A>T n.2521-1721T>A n.2521-2868T>A | dbSNP |