| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89619312T>C | CA13596479 | ATP2B1 | c.1829+687A>G (n.1829+687A>G) c.1058+687A>G (n.1058+687A>G) n.2291+687A>G c.1631+687A>G (n.1631+687A>G) c.1268+687A>G (n.1268+687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.89619312T>G | CA241606882 | ATP2B1 | c.1829+687A>C (n.1829+687A>C) c.1058+687A>C (n.1058+687A>C) n.2291+687A>C c.1631+687A>C (n.1631+687A>C) c.1268+687A>C (n.1268+687A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |