| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2547501G>T | CA8869632 | METTL4 | c.928C>A (p.Gln310Lys) n.3229C>A c.123C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) c.899+5194C>A (n.899+5194C>A) n.1451C>A n.951C>A n.1642C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2547501G>C | CA401671838 | METTL4 | c.928C>G (p.Gln310Glu) n.3229C>G c.123C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) c.899+5194C>G (n.899+5194C>G) n.1451C>G n.951C>G n.1642C>G | dbSNP gnomAD v4 |