Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.150968149T>A | CA1082612 | CERS2 | c.344A>T (p.Glu115Val) n.396A>T n.24A>T n.137A>T c.317A>T (p.Glu106Val) c.404A>T (p.Glu135Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150968149T>G | CA1082611 | CERS2 | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.396A>C n.24A>C n.137A>C c.317A>C (p.Glu106Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |