| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.106437679A>C | CA342785 | POLR3B | c.1857-2A>C (n.1857-2A>C) c.1683-2A>C (n.1683-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.106437679A>G | CA386390549 | POLR3B | c.1857-2A>G (n.1857-2A>G) c.1683-2A>G (n.1683-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.106437679A= | CA2061051352 | POLR3B | c.1857-2A= (n.1857-2A=) c.1683-2A= (n.1683-2A=) | dbSNP |