| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.77980174C>T | CA344259 | POLR3A | n.1908G>A n.1661G>A n.3221G>A n.2954G>A n.3570G>A n.5018G>A n.5116G>A c.3850G>A (p.Ala1284Thr) c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.*3178G>A (n.*3178G>A) c.*2164G>A (n.*2164G>A) n.4342G>A n.4755G>A n.4106G>A c.3991G>A (p.Ala1331Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.77980174C= | CA1921497498 | POLR3A | n.1908G= n.1661G= n.3221G= n.2954G= n.3570G= n.5018G= n.5116G= c.3850G= (p.Ala1284=) c.*2680G= (n.*2680G=) c.*3178G= (n.*3178G=) c.*2164G= (n.*2164G=) n.4342G= n.4755G= n.4106G= c.3991G= (p.Ala1331=) c.439G= (p.Ala147=) | dbSNP |