| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009519C>T | CA342777 | POLR3A | n.1488+18G>A n.3034+18G>A c.1768+18G>A (n.1768+18G>A) c.*770+18G>A (n.*770+18G>A) c.*1096+18G>A (n.*1096+18G>A) c.1909+18G>A (n.1909+18G>A) n.2024+18G>A n.131+18G>A c.572+345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009519C>G | CA2609822901 | POLR3A | n.1488+18G>C n.3034+18G>C c.1768+18G>C (n.1768+18G>C) c.*770+18G>C (n.*770+18G>C) c.*1096+18G>C (n.*1096+18G>C) c.1909+18G>C (n.1909+18G>C) n.2024+18G>C n.131+18G>C c.572+345G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009519C= | CA1921510816 | POLR3A | n.1488+18G= n.3034+18G= c.1768+18G= (n.1768+18G=) c.*770+18G= (n.*770+18G=) c.*1096+18G= (n.*1096+18G=) c.1909+18G= (n.1909+18G=) n.2024+18G= n.131+18G= c.572+345G= | dbSNP |