| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009539G>T | CA344250 | POLR3A | n.1486C>A n.3032C>A c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1907C>A (p.Ser636Tyr) n.2022C>A n.129C>A c.572+325C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.78009539G>C | CA210210801 | POLR3A | n.1486C>G n.3032C>G c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1907C>G (p.Ser636Cys) n.2022C>G n.129C>G c.572+325C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78009539G>A | CA377340550 | POLR3A | n.1486C>T n.3032C>T c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1907C>T (p.Ser636Phe) n.2022C>T n.129C>T c.572+325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |