| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78021617C>G | CA377344100 | POLR3A | n.1222G>C c.1114G>C (p.Asp372His) n.1229G>C | dbSNP |
| 10 | g.78021617C>T | CA344248 | POLR3A | n.1222G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.1229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78021617C= | CA1921516287 | POLR3A | n.1222G= c.1114G= (p.Asp372=) n.1229G= | dbSNP |