ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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10
g.78021617C>G
CA377344100
POLR3A
n.1222G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
n.1229G>C
dbSNP
10
g.78021617C>T
CA344248
POLR3A
n.1222G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.1229G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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