| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78007761C>T | CA342776 | POLR3A | n.1075G>A n.1594G>A n.3140G>A c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) n.2130G>A n.237G>A c.678G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.78007761C= | CA1921510015 | POLR3A | n.1075G= n.1594G= n.3140G= c.1874G= (p.Gly625=) c.*876G= (n.*876G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.2015G= (p.Gly672=) n.2130G= n.237G= c.678G= | dbSNP |