| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.78009960G>C | CA344249 | POLR3A | n.1253C>G n.2799C>G c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1674C>G (p.Phe558Leu) n.1789C>G c.476C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.78009960G= | CA1921511029 | POLR3A | n.1253C= n.2799C= c.1533C= (p.Phe511=) c.*535C= (n.*535C=) c.*861C= (n.*861C=) c.1674C= (p.Phe558=) n.1789C= c.476C= | dbSNP |
| 10 | g.78009960G>T | CA377341101 | POLR3A | n.1253C>A n.2799C>A c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1674C>A (p.Phe558Leu) n.1789C>A c.476C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |