| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18619967G>A | CA199390 | CDKL5 | c.2376+1G>A (n.2376+1G>A) c.2325+1G>A (n.2325+1G>A) c.2244+1G>A (n.2244+1G>A) n.2628+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.18619967G>C | CA199391 | CDKL5 | c.2376+1G>C (n.2376+1G>C) c.2325+1G>C (n.2325+1G>C) c.2244+1G>C (n.2244+1G>C) n.2628+1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.18619967G= | CA2417979439 | CDKL5 | c.2376+1G= (n.2376+1G=) c.2325+1G= (n.2325+1G=) c.2244+1G= (n.2244+1G=) n.2628+1G= | dbSNP |