| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154031155G>C | CA10558570 | MECP2 | c.673C>G (p.Pro225Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.66-219C>G c.*45C>G (n.*45C>G) c.661C>G (p.Pro221Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.4C>G (p.Pro2Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154031155G>T | CA232991 | MECP2 | c.673C>A (p.Pro225Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.66-219C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.661C>A (p.Pro221Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.4C>A (p.Pro2Thr) | ClinVar dbSNP |