| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154031453G>A | CA10558616 | MECP2 | c.378-3C>T (n.378-3C>T) c.414-3C>T (n.414-3C>T) c.11-3C>T c.*432-3C>T (n.*432-3C>T) n.2726-3C>T c.366-3C>T (n.366-3C>T) c.99-3C>T (n.99-3C>T) c.-183-3C>T (n.-183-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154031453G>C | CA233152 | MECP2 | c.378-3C>G (n.378-3C>G) c.414-3C>G (n.414-3C>G) c.11-3C>G c.*432-3C>G (n.*432-3C>G) n.2726-3C>G c.366-3C>G (n.366-3C>G) c.99-3C>G (n.99-3C>G) c.-183-3C>G (n.-183-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154031453G>T | CA645289917 | MECP2 | c.378-3C>A (n.378-3C>A) c.414-3C>A (n.414-3C>A) c.11-3C>A c.*432-3C>A (n.*432-3C>A) n.2726-3C>A c.366-3C>A (n.366-3C>A) c.99-3C>A (n.99-3C>A) c.-183-3C>A (n.-183-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |