Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154031452T>C | CA233150 | MECP2 | c.378-2A>G (n.378-2A>G) c.414-2A>G (n.414-2A>G) c.11-2A>G c.*432-2A>G (n.*432-2A>G) n.2726-2A>G c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.99-2A>G (n.99-2A>G) c.-183-2A>G (n.-183-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154031452T>G | CA233149 | MECP2 | c.378-2A>C (n.378-2A>C) c.414-2A>C (n.414-2A>C) c.11-2A>C c.*432-2A>C (n.*432-2A>C) n.2726-2A>C c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.99-2A>C (n.99-2A>C) c.-183-2A>C (n.-183-2A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154031452T>A | CA233151 | MECP2 | c.378-2A>T (n.378-2A>T) c.414-2A>T (n.414-2A>T) c.11-2A>T c.*432-2A>T (n.*432-2A>T) n.2726-2A>T c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.99-2A>T (n.99-2A>T) c.-183-2A>T (n.-183-2A>T) | ClinVar dbSNP |