| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032206C>A | CA233146 | MECP2 | c.377+1G>T (n.377+1G>T) c.413+1G>T (n.413+1G>T) c.10+1G>T c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) n.2725+1G>T c.365+1G>T (n.365+1G>T) c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-184+1G>T (n.-184+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032206C>T | CA233145 | MECP2 | c.377+1G>A (n.377+1G>A) c.413+1G>A (n.413+1G>A) c.10+1G>A c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) n.2725+1G>A c.365+1G>A (n.365+1G>A) c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-184+1G>A (n.-184+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032206C= | CA2466571509 | MECP2 | c.377+1G= (n.377+1G=) c.413+1G= (n.413+1G=) c.10+1G= c.*431+1G= (n.*431+1G=) n.2725+1G= c.365+1G= (n.365+1G=) c.98+1G= (n.98+1G=) c.-184+1G= (n.-184+1G=) | dbSNP |