| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032310C>A | CA270309 | MECP2 | c.274G>T (p.Gly92Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.*328G>T (n.*328G>T) n.2622G>T c.262G>T (p.Gly88Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032310C= | CA2466571561 | MECP2 | c.274G= (p.Gly92=) c.310G= (p.Gly104=) c.*328G= (n.*328G=) n.2622G= c.262G= (p.Gly88=) c.-6G= (n.-6G=) c.-287G= (n.-287G=) | dbSNP |
| X | g.154032310C>T | CA415177138 | MECP2 | c.274G>A (p.Gly92Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.*328G>A (n.*328G>A) n.2622G>A c.262G>A (p.Gly88Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) | dbSNP gnomAD v4 |