| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032528dup | CA232986 | MECP2 | n.164dup c.56dup (p.Leu21ProfsTer9) c.92dup (p.Leu33ProfsTer9) n.304dup n.87dup c.*449dup (n.*449dup) n.249dup c.*110dup (n.*110dup) n.1205dup n.995dup n.342dup n.2404dup n.1105dup n.187dup c.44dup (p.Leu17ProfsTer9) n.281dup n.766dup n.335dup c.-224dup (n.-224dup) c.-505dup (n.-505dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032528T= | CA3065052963 | MECP2 | n.164A= c.56A= (p.Gln19=) c.92A= (p.Gln31=) n.304A= n.87A= c.*449A= (n.*449A=) n.249A= c.*110A= (n.*110A=) n.1205A= n.995A= n.342A= n.2404A= n.1105A= n.187A= c.44A= (p.Gln15=) n.281A= n.766A= n.335A= c.-224A= (n.-224A=) c.-505A= (n.-505A=) | dbSNP dbSNP |