| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154032534dup | CA270457 | MECP2 | n.158dup c.50dup (p.Asp17GlufsTer13) c.86dup (p.Asp29GlufsTer13) n.298dup n.81dup c.*443dup (n.*443dup) n.243dup c.*104dup (n.*104dup) n.1199dup n.989dup n.336dup n.2398dup n.1099dup n.181dup c.38dup (p.Asp13GlufsTer13) n.275dup n.760dup n.329dup c.-230dup (n.-230dup) c.-511dup (n.-511dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154032534T= | CA3065052964 | MECP2 | n.158A= c.50A= (p.Asp17=) c.86A= (p.Asp29=) n.298A= n.81A= c.*443A= (n.*443A=) n.243A= c.*104A= (n.*104A=) n.1199A= n.989A= n.336A= n.2398A= n.1099A= n.181A= c.38A= (p.Asp13=) n.275A= n.760A= n.329A= c.-230A= (n.-230A=) c.-511A= (n.-511A=) | dbSNP dbSNP |