| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154092182A>T | CA233141 | MECP2 | n.22+5422T>A c.26+2T>A (n.26+2T>A) c.62+5422T>A (n.62+5422T>A) n.124+2T>A n.57+4787T>A n.78+2T>A n.157+4631T>A c.14+2T>A (n.14+2T>A) n.201+2T>A n.305+12599T>A c.-422+2T>A (n.-422+2T>A) c.-366+2T>A (n.-366+2T>A) c.-792+2T>A (n.-792+2T>A) c.-717+2T>A (n.-717+2T>A) c.-366+5422T>A (n.-366+5422T>A) c.-254+4631T>A (n.-254+4631T>A) c.-647+2T>A (n.-647+2T>A) c.-535+2T>A (n.-535+2T>A) c.-535+5422T>A (n.-535+5422T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154092182A= | CA2466592643 | MECP2 | n.22+5422T= c.26+2T= (n.26+2T=) c.62+5422T= (n.62+5422T=) n.124+2T= n.57+4787T= n.78+2T= n.157+4631T= c.14+2T= (n.14+2T=) n.201+2T= n.305+12599T= c.-422+2T= (n.-422+2T=) c.-366+2T= (n.-366+2T=) c.-792+2T= (n.-792+2T=) c.-717+2T= (n.-717+2T=) c.-366+5422T= (n.-366+5422T=) c.-254+4631T= (n.-254+4631T=) c.-647+2T= (n.-647+2T=) c.-535+2T= (n.-535+2T=) c.-535+5422T= (n.-535+5422T=) | dbSNP |