| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.83170340C>T | CA364878318 | DOP1A,PGM3 | c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1284G>A (n.*1284G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.3353G>A c.*1929G>A (n.*1929G>A) c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.1261G>A (p.Asp421Asn) n.5141G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.1138G>A (p.Asp380Asn) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1000G>A c.618G>A c.1159G>A (p.Asp387Asn) n.4463C>T c.216G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) n.1745G>A n.1730G>A n.1594G>A n.1620G>A n.1388G>A c.*698C>T (n.*698C>T) n.1593G>A n.8324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83170340C>A | CA156420 | DOP1A,PGM3 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.3353G>T c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.5141G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1000G>T c.618G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.4463C>A c.216G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1745G>T n.1730G>T n.1594G>T n.1620G>T n.1388G>T c.*698C>A (n.*698C>A) n.1593G>T n.8324C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.83170340C= | CA1642412690 | DOP1A,PGM3 | c.*455G= (n.*455G=) c.*1284G= (n.*1284G=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1588G= (p.Asp530=) c.*242G= (n.*242G=) c.1405G= (p.Asp469=) c.580G= (p.Asp194=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.*1042G= (n.*1042G=) n.3353G= c.*1929G= (n.*1929G=) c.1162G= (p.Asp388=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.1261G= (p.Asp421=) n.5141G= c.1066G= (p.Asp356=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.1138G= (p.Asp380=) c.*488G= (n.*488G=) c.1381G= (p.Asp461=) c.1000G= c.618G= c.1159G= (p.Asp387=) n.4463C= c.216G= c.397G= (p.Asp133=) n.1745G= n.1730G= n.1594G= n.1620G= n.1388G= c.*698C= (n.*698C=) n.1593G= n.8324C= | dbSNP |