| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.83170340C>A | CA156420 | DOP1A,PGM3 | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.3353G>T c.*1929G>T (n.*1929G>T) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) n.5141G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.1138G>T (p.Asp380Tyr) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1000G>T c.618G>T c.1159G>T (p.Asp387Tyr) n.4463C>A c.216G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) n.1745G>T n.1730G>T n.1594G>T n.1620G>T n.1388G>T c.*698C>A (n.*698C>A) n.1593G>T n.8324C>A | ClinVar dbSNP |