| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136845605A>G | CA119074 | PEX7 | c.340-10A>G (n.340-10A>G) c.214+19136A>G c.226-10A>G (n.226-10A>G) c.345-10A>G (n.345-10A>G) c.220-10A>G (n.220-10A>G) c.339+19136A>G (n.339+19136A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136845605A= | CA3134813786 | PEX7 | c.340-10A= (n.340-10A=) c.214+19136A= c.226-10A= (n.226-10A=) c.345-10A= (n.345-10A=) c.220-10A= (n.220-10A=) c.339+19136A= (n.339+19136A=) | dbSNP |