| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136825272G>C | CA274207 | PEX7 | c.188+1G>C (n.188+1G>C) c.58+1G>C c.74+1G>C (n.74+1G>C) c.68+1G>C (n.68+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.136825272G>A | CA148641045 | PEX7 | c.188+1G>A (n.188+1G>A) c.58+1G>A c.74+1G>A (n.74+1G>A) c.68+1G>A (n.68+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |