| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.136822796G>T | CA365855483 | PEX7 | c.130+1G>T (n.130+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.136822796G>A | CA148640691 | PEX7 | c.130+1G>A (n.130+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.136822796G>C | CA16041011 | PEX7 | c.130+1G>C (n.130+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.136822796G= | CA3134813830 | PEX7 | c.130+1G= (n.130+1G=) | dbSNP |