| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2408451C>T | CA118503 | PEX10 | c.600+1G>A (n.600+1G>A) c.554+1G>A c.596+5G>A (n.596+5G>A) c.168+1G>A (n.168+1G>A) n.716+5G>A n.665+5G>A n.715+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2408451C= | CA1143537670 | PEX10 | c.600+1G= (n.600+1G=) c.554+1G= c.596+5G= (n.596+5G=) c.168+1G= (n.168+1G=) n.716+5G= n.665+5G= n.715+5G= | dbSNP dbSNP |