Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5999107C>G | CA366743805 | PMS2 | c.*299+1G>C (n.*299+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.597+109G>C (n.597+109G>C) c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.*104+1G>C (n.*104+1G>C) c.*292+1G>C (n.*292+1G>C) c.154+1G>C (n.154+1G>C) c.418+1G>C (n.418+1G>C) n.777+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.300+1G>C (n.300+1G>C) c.133-1684G>C (n.133-1684G>C) n.818+1G>C c.526+1G>C c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.238+1G>C (n.238+1G>C) c.*157+1G>C (n.*157+1G>C) c.*208+1G>C (n.*208+1G>C) c.538-1684G>C (n.538-1684G>C) n.617+1G>C n.988+1G>C n.785+1G>C n.807+105G>C c.*605+1G>C (n.*605+1G>C) c.891+1G>C (n.891+1G>C) c.253+1G>C (n.253+1G>C) c.*154+1G>C (n.*154+1G>C) c.*341+1G>C (n.*341+1G>C) n.816+1G>C n.705+1G>C n.62+6886G>C n.787+1G>C c.699+1G>C (n.699+1G>C) c.750+1G>C (n.750+1G>C) c.-229+1G>C (n.-229+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) n.792+1G>C c.-129+1G>C (n.-129+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999107C>T | CA366743806 | PMS2 | c.*299+1G>A (n.*299+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.597+109G>A (n.597+109G>A) c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.*104+1G>A (n.*104+1G>A) c.*292+1G>A (n.*292+1G>A) c.154+1G>A (n.154+1G>A) c.418+1G>A (n.418+1G>A) n.777+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.300+1G>A (n.300+1G>A) c.133-1684G>A (n.133-1684G>A) n.818+1G>A c.526+1G>A c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.238+1G>A (n.238+1G>A) c.*157+1G>A (n.*157+1G>A) c.*208+1G>A (n.*208+1G>A) c.538-1684G>A (n.538-1684G>A) n.617+1G>A n.988+1G>A n.785+1G>A n.807+105G>A c.*605+1G>A (n.*605+1G>A) c.891+1G>A (n.891+1G>A) c.253+1G>A (n.253+1G>A) c.*154+1G>A (n.*154+1G>A) c.*341+1G>A (n.*341+1G>A) n.816+1G>A n.705+1G>A n.62+6886G>A n.787+1G>A c.699+1G>A (n.699+1G>A) c.750+1G>A (n.750+1G>A) c.-229+1G>A (n.-229+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) n.792+1G>A c.-129+1G>A (n.-129+1G>A) | ClinVar dbSNP |
7 | g.5999107C>A | CA012596 | PMS2 | c.*299+1G>T (n.*299+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.597+109G>T (n.597+109G>T) c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.*104+1G>T (n.*104+1G>T) c.*292+1G>T (n.*292+1G>T) c.154+1G>T (n.154+1G>T) c.418+1G>T (n.418+1G>T) n.777+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.300+1G>T (n.300+1G>T) c.133-1684G>T (n.133-1684G>T) n.818+1G>T c.526+1G>T c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.238+1G>T (n.238+1G>T) c.*157+1G>T (n.*157+1G>T) c.*208+1G>T (n.*208+1G>T) c.538-1684G>T (n.538-1684G>T) n.617+1G>T n.988+1G>T n.785+1G>T n.807+105G>T c.*605+1G>T (n.*605+1G>T) c.891+1G>T (n.891+1G>T) c.253+1G>T (n.253+1G>T) c.*154+1G>T (n.*154+1G>T) c.*341+1G>T (n.*341+1G>T) n.816+1G>T n.705+1G>T n.62+6886G>T n.787+1G>T c.699+1G>T (n.699+1G>T) c.750+1G>T (n.750+1G>T) c.-229+1G>T (n.-229+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) n.792+1G>T c.-129+1G>T (n.-129+1G>T) | ClinVar dbSNP |