| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47804908A>G | CA012917 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>G (n.3142-2A>G) c.3173-710A>G (n.3173-710A>G) n.3523-2A>G c.1873-2A>G (n.1873-2A>G) c.3445-2A>G (n.3445-2A>G) c.894-2A>G (n.894-2A>G) c.2330-710A>G (n.2330-710A>G) n.2290-2A>G n.3509A>G n.1444-2A>G n.1018-2A>G n.1017-2A>G n.848-2A>G n.2141A>G c.3439-2A>G (n.3439-2A>G) c.3049-2A>G (n.3049-2A>G) c.169+3287T>C (n.169+3287T>C) c.*124+3086T>C (n.*124+3086T>C) c.*2786-2A>G (n.*2786-2A>G) c.2533-2A>G (n.2533-2A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) c.3256-2A>G (n.3256-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47804908A>T | CA346759882 | FBXO11,MSH6 | c.3142-2A>T (n.3142-2A>T) c.3173-710A>T (n.3173-710A>T) n.3523-2A>T c.1873-2A>T (n.1873-2A>T) c.3445-2A>T (n.3445-2A>T) c.894-2A>T (n.894-2A>T) c.2330-710A>T (n.2330-710A>T) n.2290-2A>T n.3509A>T n.1444-2A>T n.1018-2A>T n.1017-2A>T n.848-2A>T n.2141A>T c.3439-2A>T (n.3439-2A>T) c.3049-2A>T (n.3049-2A>T) c.169+3287T>A (n.169+3287T>A) c.*124+3086T>A (n.*124+3086T>A) c.*2786-2A>T (n.*2786-2A>T) c.2533-2A>T (n.2533-2A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) c.3256-2A>T (n.3256-2A>T) | ClinVar dbSNP |