| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47803558_47803559del | CA012534 | FBXO11,MSH6 | c.3014_3015del (p.Phe1005TrpfsTer3) c.3173-2060_3173-2059del (n.3173-2060_3173-2059del) n.3395_3396del c.1745_1746del (p.Phe582TrpfsTer3) c.3317_3318del (p.Phe1106TrpfsTer3) c.766_767del (n.766_767del) c.2330-2060_2330-2059del (n.2330-2060_2330-2059del) n.2162_2163del n.2159_2160del n.1316_1317del n.890_891del n.889_890del n.720_721del n.791_792del c.3311_3312del (p.Phe1104TrpfsTer3) c.2921_2922del (p.Phe974TrpfsTer3) c.169+4641_169+4642del (n.169+4641_169+4642del) c.*124+4440_*124+4441del (n.*124+4440_*124+4441del) c.*2658_*2659del (n.*2658_*2659del) c.2405_2406del (p.Phe802TrpfsTer3) c.215_216del (p.Phe72TrpfsTer3) c.3128_3129del (p.Phe1043TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47803559del | CA012557 | FBXO11,MSH6 | c.3015del (p.Phe1005LeufsTer11) c.3173-2059del (n.3173-2059del) n.3396del c.1746del (p.Phe582LeufsTer11) c.3318del (p.Phe1106LeufsTer11) c.767del (n.767del) c.2330-2059del (n.2330-2059del) n.2163del n.2160del n.1317del n.891del n.890del n.721del n.792del c.3312del (p.Phe1104LeufsTer11) c.2922del (p.Phe974LeufsTer11) c.169+4642del (n.169+4642del) c.*124+4441del (n.*124+4441del) c.*2659del (n.*2659del) c.2406del (p.Phe802LeufsTer11) c.216del (p.Phe72LeufsTer11) c.3129del (p.Phe1043LeufsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.47803557_47803559del | CA1139656963 | FBXO11,MSH6 | c.3013_3015del (p.Phe1005del) c.3173-2061_3173-2059del (n.3173-2061_3173-2059del) n.3394_3396del c.1744_1746del (p.Phe582del) c.3316_3318del (p.Phe1106del) c.765_767del (n.765_767del) c.2330-2061_2330-2059del (n.2330-2061_2330-2059del) n.2161_2163del n.2158_2160del n.1315_1317del n.889_891del n.888_890del n.719_721del n.790_792del c.3310_3312del (p.Phe1104del) c.2920_2922del (p.Phe974del) c.169+4640_169+4642del (n.169+4640_169+4642del) c.*124+4439_*124+4441del (n.*124+4439_*124+4441del) c.*2657_*2659del (n.*2657_*2659del) c.2404_2406del (p.Phe802del) c.214_216del (p.Phe72del) c.3127_3129del (p.Phe1043del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47803559dup | CA012507 | FBXO11,MSH6 | c.3015dup (p.Gly1006TrpfsTer3) c.3173-2059dup (n.3173-2059dup) n.3396dup c.1746dup (p.Gly583TrpfsTer3) c.3318dup (p.Gly1107TrpfsTer3) c.767dup (n.767dup) c.2330-2059dup (n.2330-2059dup) n.2163dup n.2160dup n.1317dup n.891dup n.890dup n.721dup n.792dup c.3312dup (p.Gly1105TrpfsTer3) c.2922dup (p.Gly975TrpfsTer3) c.169+4642dup (n.169+4642dup) c.*124+4441dup (n.*124+4441dup) c.*2659dup (n.*2659dup) c.2406dup (p.Gly803TrpfsTer3) c.216dup (p.Gly73TrpfsTer3) c.3129dup (p.Gly1044TrpfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |