| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47801050G>T | CA011483 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>T (p.Glu924Ter) c.3067G>T (p.Glu1023Ter) n.3151G>T c.1606+1461G>T (n.1606+1461G>T) c.3073G>T (p.Glu1025Ter) c.628-2370G>T (n.628-2370G>T) c.2224G>T (p.Glu742Ter) c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.169+7145C>A (n.169+7145C>A) c.*124+6944C>A (n.*124+6944C>A) c.*2414G>T (n.*2414G>T) c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.2884G>T (p.Glu962Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47801050G>C | CA346756538 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>C (p.Glu924Gln) c.3067G>C (p.Glu1023Gln) n.3151G>C c.1606+1461G>C (n.1606+1461G>C) c.3073G>C (p.Glu1025Gln) c.628-2370G>C (n.628-2370G>C) c.2224G>C (p.Glu742Gln) c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.169+7145C>G (n.169+7145C>G) c.*124+6944C>G (n.*124+6944C>G) c.*2414G>C (n.*2414G>C) c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.2884G>C (p.Glu962Gln) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47801050G>A | CA346756537 | FBXO11,MSH6 | c.2770G>A (p.Glu924Lys) c.3067G>A (p.Glu1023Lys) n.3151G>A c.1606+1461G>A (n.1606+1461G>A) c.3073G>A (p.Glu1025Lys) c.628-2370G>A (n.628-2370G>A) c.2224G>A (p.Glu742Lys) c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.169+7145C>T (n.169+7145C>T) c.*124+6944C>T (n.*124+6944C>T) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.2884G>A (p.Glu962Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47801050G= | CA2496050082 | FBXO11,MSH6 | c.2770G= (p.Glu924=) c.3067G= (p.Glu1023=) n.3151G= c.1606+1461G= (n.1606+1461G=) c.3073G= (p.Glu1025=) c.628-2370G= (n.628-2370G=) c.2224G= (p.Glu742=) c.2677G= (p.Glu893=) c.169+7145C= (n.169+7145C=) c.*124+6944C= (n.*124+6944C=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.2161G= (p.Glu721=) c.3064G= (p.Glu1022=) c.-30G= (n.-30G=) c.2884G= (p.Glu962=) | dbSNP |