| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47799282T>C | CA426120900 | FBXO11,MSH6 | c.1002T>C (p.Tyr334=) c.1299T>C (p.Tyr433=) n.1383T>C c.1305T>C (p.Tyr435=) c.627+3219T>C (n.627+3219T>C) c.456T>C (p.Tyr152=) c.909T>C (p.Tyr303=) c.169+8913A>G (n.169+8913A>G) c.*124+8712A>G (n.*124+8712A>G) c.*646T>C (n.*646T>C) c.393T>C (p.Tyr131=) c.1296T>C (p.Tyr432=) c.-1798T>C (n.-1798T>C) c.1116T>C (p.Tyr372=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47799282T>A | CA008461 | FBXO11,MSH6 | c.1002T>A (p.Tyr334Ter) c.1299T>A (p.Tyr433Ter) n.1383T>A c.1305T>A (p.Tyr435Ter) c.627+3219T>A (n.627+3219T>A) c.456T>A (p.Tyr152Ter) c.909T>A (p.Tyr303Ter) c.169+8913A>T (n.169+8913A>T) c.*124+8712A>T (n.*124+8712A>T) c.*646T>A (n.*646T>A) c.393T>A (p.Tyr131Ter) c.1296T>A (p.Tyr432Ter) c.-1798T>A (n.-1798T>A) c.1116T>A (p.Tyr372Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47799282T>G | CA346744258 | FBXO11,MSH6 | c.1002T>G (p.Tyr334Ter) c.1299T>G (p.Tyr433Ter) n.1383T>G c.1305T>G (p.Tyr435Ter) c.627+3219T>G (n.627+3219T>G) c.456T>G (p.Tyr152Ter) c.909T>G (p.Tyr303Ter) c.169+8913A>C (n.169+8913A>C) c.*124+8712A>C (n.*124+8712A>C) c.*646T>G (n.*646T>G) c.393T>G (p.Tyr131Ter) c.1296T>G (p.Tyr432Ter) c.-1798T>G (n.-1798T>G) c.1116T>G (p.Tyr372Ter) | ClinVar dbSNP |