Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47795893G>A | CA015627 | FBXO11,MSH6 | c.161-1G>A (n.161-1G>A) c.458-1G>A (n.458-1G>A) n.542-1G>A n.530-1G>A c.238-2718G>A (n.238-2718G>A) n.350-2718G>A c.170-6453C>T (n.170-6453C>T) c.*125-6453C>T (n.*125-6453C>T) c.458-2718G>A (n.458-2718G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.-445-1G>A (n.-445-1G>A) c.-279-2718G>A (n.-279-2718G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.-2639-1G>A (n.-2639-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47795893G>C | CA346738553 | FBXO11,MSH6 | c.161-1G>C (n.161-1G>C) c.458-1G>C (n.458-1G>C) n.542-1G>C n.530-1G>C c.238-2718G>C (n.238-2718G>C) n.350-2718G>C c.170-6453C>G (n.170-6453C>G) c.*125-6453C>G (n.*125-6453C>G) c.458-2718G>C (n.458-2718G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) c.-445-1G>C (n.-445-1G>C) c.-279-2718G>C (n.-279-2718G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.-2639-1G>C (n.-2639-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) | dbSNP |
2 | g.47795893G>T | CA346738554 | FBXO11,MSH6 | c.161-1G>T (n.161-1G>T) c.458-1G>T (n.458-1G>T) n.542-1G>T n.530-1G>T c.238-2718G>T (n.238-2718G>T) n.350-2718G>T c.170-6453C>A (n.170-6453C>A) c.*125-6453C>A (n.*125-6453C>A) c.458-2718G>T (n.458-2718G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.-445-1G>T (n.-445-1G>T) c.-279-2718G>T (n.-279-2718G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.-2639-1G>T (n.-2639-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) | ClinVar dbSNP |