| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47482884G>T | CA020913 | MSH2 | c.2634+2013G>T (n.2634+2013G>T) c.2740G>T (p.Glu914Ter) c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.*934+2013G>T (n.*934+2013G>T) c.487+2013G>T n.75+2013G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*1712G>T (n.*1712G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) n.2706+2013G>T n.2696+2013G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47482884G>A | CA346731881 | MSH2 | c.2634+2013G>A (n.2634+2013G>A) c.2740G>A (p.Glu914Lys) c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.*934+2013G>A (n.*934+2013G>A) c.487+2013G>A n.75+2013G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1712G>A (n.*1712G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) n.2706+2013G>A n.2696+2013G>A | dbSNP |
| 2 | g.47482884G>C | CA346731882 | MSH2 | c.2634+2013G>C (n.2634+2013G>C) c.2740G>C (p.Glu914Gln) c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.*934+2013G>C (n.*934+2013G>C) c.487+2013G>C n.75+2013G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*1712G>C (n.*1712G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) n.2706+2013G>C n.2696+2013G>C | dbSNP |