Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47478270A>G | CA46704739 | MSH2 | c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.*511-2A>G (n.*511-2A>G) c.64-2A>G c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*751-2A>G (n.*751-2A>G) c.*977-2A>G (n.*977-2A>G) c.*1183-2A>G (n.*1183-2A>G) n.2283-2A>G n.2273-2A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>C | CA020281 | MSH2 | c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.*511-2A>C (n.*511-2A>C) c.64-2A>C c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*751-2A>C (n.*751-2A>C) c.*977-2A>C (n.*977-2A>C) c.*1183-2A>C (n.*1183-2A>C) n.2283-2A>C n.2273-2A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478270A>T | CA020287 | MSH2 | c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.*511-2A>T (n.*511-2A>T) c.64-2A>T c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) c.*751-2A>T (n.*751-2A>T) c.*977-2A>T (n.*977-2A>T) c.*1183-2A>T (n.*1183-2A>T) n.2283-2A>T n.2273-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478270A= | CA2495874471 | MSH2 | c.2211-2A= (n.2211-2A=) c.2013-2A= (n.2013-2A=) c.*511-2A= (n.*511-2A=) c.64-2A= c.*607-2A= (n.*607-2A=) c.*751-2A= (n.*751-2A=) c.*977-2A= (n.*977-2A=) c.*1183-2A= (n.*1183-2A=) n.2283-2A= n.2273-2A= | dbSNP |