Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47478271G>T | CA020276 | MSH2 | c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.*511-1G>T (n.*511-1G>T) c.64-1G>T c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*751-1G>T (n.*751-1G>T) c.*977-1G>T (n.*977-1G>T) c.*1183-1G>T (n.*1183-1G>T) n.2283-1G>T n.2273-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.47478271G>C | CA346729648 | MSH2 | c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.*511-1G>C (n.*511-1G>C) c.64-1G>C c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*751-1G>C (n.*751-1G>C) c.*977-1G>C (n.*977-1G>C) c.*1183-1G>C (n.*1183-1G>C) n.2283-1G>C n.2273-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.47478271G>A | CA346729646 | MSH2 | c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.*511-1G>A (n.*511-1G>A) c.64-1G>A c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*751-1G>A (n.*751-1G>A) c.*977-1G>A (n.*977-1G>A) c.*1183-1G>A (n.*1183-1G>A) n.2283-1G>A n.2273-1G>A | ClinVar dbSNP |