| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466809G>A | CA018837 | MSH2 | c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.1463+1G>A (n.1463+1G>A) c.*57+1G>A (n.*57+1G>A) c.*201+1G>A (n.*201+1G>A) c.*427+1G>A (n.*427+1G>A) c.*633+1G>A (n.*633+1G>A) n.1733+1G>A n.1723+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47466809G>C | CA346728021 | MSH2 | c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.1463+1G>C (n.1463+1G>C) c.*57+1G>C (n.*57+1G>C) c.*201+1G>C (n.*201+1G>C) c.*427+1G>C (n.*427+1G>C) c.*633+1G>C (n.*633+1G>C) n.1733+1G>C n.1723+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47466809G>T | CA018841 | MSH2 | c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.1463+1G>T (n.1463+1G>T) c.*57+1G>T (n.*57+1G>T) c.*201+1G>T (n.*201+1G>T) c.*427+1G>T (n.*427+1G>T) c.*633+1G>T (n.*633+1G>T) n.1733+1G>T n.1723+1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |