| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47466656A>G | CA018508 | MSH2 | c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) c.*51-2A>G (n.*51-2A>G) c.*277-2A>G (n.*277-2A>G) c.*483-2A>G (n.*483-2A>G) n.1583-2A>G n.1573-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.47466656A>T | CA346727700 | MSH2 | c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) c.*51-2A>T (n.*51-2A>T) c.*277-2A>T (n.*277-2A>T) c.*483-2A>T (n.*483-2A>T) n.1583-2A>T n.1573-2A>T | dbSNP |
| 2 | g.47466656A>C | CA346727699 | MSH2 | c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) c.*51-2A>C (n.*51-2A>C) c.*277-2A>C (n.*277-2A>C) c.*483-2A>C (n.*483-2A>C) n.1583-2A>C n.1573-2A>C | ClinVar dbSNP |