| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47445625G>A | CA46660139 | MSH2 | c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1426G>A n.1416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47445625G>T | CA018073 | MSH2 | c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1426G>T n.1416G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47445625G>C | CA346724731 | MSH2 | c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1426G>C n.1416G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.47445625G= | CA2495854302 | MSH2 | c.1354G= (p.Glu452=) c.1156G= (p.Glu386=) c.*120G= (n.*120G=) c.*326G= (n.*326G=) n.1426G= n.1416G= | dbSNP |