| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47445625G>A | CA46660139 | MSH2 | c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1426G>A n.1416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.47445625G>T | CA018073 | MSH2 | c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1426G>T n.1416G>T | ClinVar dbSNP |