| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47408400G>T | CA346729448 | MSH2 | c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.14-1G>T (n.14-1G>T) n.284-1G>T n.274-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.47408400G>C | CA346729449 | MSH2 | c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.14-1G>C (n.14-1G>C) n.284-1G>C n.274-1G>C | dbSNP |
| 2 | g.47408400G>A | CA020080 | MSH2 | c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.14-1G>A (n.14-1G>A) n.284-1G>A n.274-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |