| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050628T>C | CA009197 | MLH1 | c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2039T>C (p.Leu680Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.2081T>C (p.Leu694Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.2034T>C n.1280T>C n.1628T>C c.*2038T>C (n.*2038T>C) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*2124T>C (n.*2124T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.957T>C c.2014T>C c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050628T>A | CA72813756 | MLH1 | c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.2039T>A (p.Leu680Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.2081T>A (p.Leu694Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.2034T>A n.1280T>A n.1628T>A c.*2038T>A (n.*2038T>A) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.*2124T>A (n.*2124T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.957T>A c.2014T>A c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37050628T= | CA1357891832 | MLH1 | c.1810T= (p.Tyr604=) c.1952T= (p.Leu651=) c.2039T= (p.Leu680=) c.1523T= (p.Leu508=) c.2153T= (p.Leu718=) c.2081T= (p.Leu694=) c.2246T= (p.Leu749=) c.*1164T= (n.*1164T=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*1357T= (n.*1357T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.2034T= n.1280T= n.1628T= c.*2038T= (n.*2038T=) c.1514T= (p.Leu505=) c.*2386T= (n.*2386T=) c.*2124T= (n.*2124T=) c.*475T= (n.*475T=) n.957T= c.2014T= c.1223T= (p.Leu408=) c.1172T= (p.Leu391=) c.2147T= (p.Leu716=) | dbSNP |
| 3 | g.37050628T>G | CA352069777 | MLH1 | c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2039T>G (p.Leu680Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.2081T>G (p.Leu694Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.2034T>G n.1280T>G n.1628T>G c.*2038T>G (n.*2038T>G) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*2124T>G (n.*2124T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.957T>G c.2014T>G c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | ClinVar dbSNP |