| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37050632C>G | CA009222 | MLH1 | c.1814C>G (p.Thr605Arg) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.1527C>G (p.Tyr509Ter) c.2157C>G (p.Tyr719Ter) c.2085C>G (p.Tyr695Ter) c.2250C>G (p.Tyr750Ter) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.2038C>G n.1284C>G n.1632C>G c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.*2390C>G (n.*2390C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.961C>G c.2018C>G c.1227C>G (p.Tyr409Ter) c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.2151C>G (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050632C>A | CA009215 | MLH1 | c.1814C>A (p.Thr605Lys) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.1527C>A (p.Tyr509Ter) c.2157C>A (p.Tyr719Ter) c.2085C>A (p.Tyr695Ter) c.2250C>A (p.Tyr750Ter) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.2038C>A n.1284C>A n.1632C>A c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.961C>A c.2018C>A c.1227C>A (p.Tyr409Ter) c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.2151C>A (p.Tyr717Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050632C>T | CA72813804 | MLH1 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1956C>T (p.Tyr652=) c.2043C>T (p.Tyr681=) c.1527C>T (p.Tyr509=) c.2157C>T (p.Tyr719=) c.2085C>T (p.Tyr695=) c.2250C>T (p.Tyr750=) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) c.1194C>T (p.Tyr398=) c.2038C>T n.1284C>T n.1632C>T c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.1518C>T (p.Tyr506=) c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.961C>T c.2018C>T c.1227C>T (p.Tyr409=) c.1176C>T (p.Tyr392=) c.2151C>T (p.Tyr717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |