Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37047684G>A | CA007410 | MLH1 | c.1668-2802G>A (n.1668-2802G>A) c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.1559-2802G>A (n.1559-2802G>A) c.1896+1G>A (n.1896+1G>A) c.1173+1G>A (n.1173+1G>A) c.1732-833G>A (n.1732-833G>A) c.*814+1G>A (n.*814+1G>A) c.*1728+1G>A (n.*1728+1G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*1007+1G>A (n.*1007+1G>A) c.933+1G>A (n.933+1G>A) c.1685-833G>A c.1897G>A (p.Val633Met) n.930+1G>A n.1278+1G>A c.*1688+1G>A (n.*1688+1G>A) c.1164+1G>A (n.1164+1G>A) c.*2036+1G>A (n.*2036+1G>A) c.*1774+1G>A (n.*1774+1G>A) c.*125+1G>A (n.*125+1G>A) n.607+1G>A c.291-2802G>A (n.291-2802G>A) c.182-2802G>A (n.182-2802G>A) c.1871+1G>A c.665G>A c.1689+1G>A (n.1689+1G>A) c.873+1G>A (n.873+1G>A) c.822+1G>A (n.822+1G>A) c.1797+1G>A (n.1797+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37047684G>C | CA352065423 | MLH1 | c.1668-2802G>C (n.1668-2802G>C) c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.1559-2802G>C (n.1559-2802G>C) c.1896+1G>C (n.1896+1G>C) c.1173+1G>C (n.1173+1G>C) c.1732-833G>C (n.1732-833G>C) c.*814+1G>C (n.*814+1G>C) c.*1728+1G>C (n.*1728+1G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*1007+1G>C (n.*1007+1G>C) c.933+1G>C (n.933+1G>C) c.1685-833G>C c.1897G>C (p.Val633Leu) n.930+1G>C n.1278+1G>C c.*1688+1G>C (n.*1688+1G>C) c.1164+1G>C (n.1164+1G>C) c.*2036+1G>C (n.*2036+1G>C) c.*1774+1G>C (n.*1774+1G>C) c.*125+1G>C (n.*125+1G>C) n.607+1G>C c.291-2802G>C (n.291-2802G>C) c.182-2802G>C (n.182-2802G>C) c.1871+1G>C c.665G>C c.1689+1G>C (n.1689+1G>C) c.873+1G>C (n.873+1G>C) c.822+1G>C (n.822+1G>C) c.1797+1G>C (n.1797+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37047684G>T | CA007419 | MLH1 | c.1668-2802G>T (n.1668-2802G>T) c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.1559-2802G>T (n.1559-2802G>T) c.1896+1G>T (n.1896+1G>T) c.1173+1G>T (n.1173+1G>T) c.1732-833G>T (n.1732-833G>T) c.*814+1G>T (n.*814+1G>T) c.*1728+1G>T (n.*1728+1G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*1007+1G>T (n.*1007+1G>T) c.933+1G>T (n.933+1G>T) c.1685-833G>T c.1897G>T (p.Val633Leu) n.930+1G>T n.1278+1G>T c.*1688+1G>T (n.*1688+1G>T) c.1164+1G>T (n.1164+1G>T) c.*2036+1G>T (n.*2036+1G>T) c.*1774+1G>T (n.*1774+1G>T) c.*125+1G>T (n.*125+1G>T) n.607+1G>T c.291-2802G>T (n.291-2802G>T) c.182-2802G>T (n.182-2802G>T) c.1871+1G>T c.665G>T c.1689+1G>T (n.1689+1G>T) c.873+1G>T (n.873+1G>T) c.822+1G>T (n.822+1G>T) c.1797+1G>T (n.1797+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37047684G= | CA1357890271 | MLH1 | c.1668-2802G= (n.1668-2802G=) c.1602+1G= (n.1602+1G=) c.1559-2802G= (n.1559-2802G=) c.1896+1G= (n.1896+1G=) c.1173+1G= (n.1173+1G=) c.1732-833G= (n.1732-833G=) c.*814+1G= (n.*814+1G=) c.*1728+1G= (n.*1728+1G=) c.*126G= (n.*126G=) c.*1007+1G= (n.*1007+1G=) c.933+1G= (n.933+1G=) c.1685-833G= c.1897G= (p.Val633=) n.930+1G= n.1278+1G= c.*1688+1G= (n.*1688+1G=) c.1164+1G= (n.1164+1G=) c.*2036+1G= (n.*2036+1G=) c.*1774+1G= (n.*1774+1G=) c.*125+1G= (n.*125+1G=) n.607+1G= c.291-2802G= (n.291-2802G=) c.182-2802G= (n.182-2802G=) c.1871+1G= c.665G= c.1689+1G= (n.1689+1G=) c.873+1G= (n.873+1G=) c.822+1G= (n.822+1G=) c.1797+1G= (n.1797+1G=) | dbSNP |