Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37042332G>T | CA006540 | MLH1 | c.1667+2038G>T (n.1667+2038G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1559-8154G>T (n.1559-8154G>T) c.1731+1G>T (n.1731+1G>T) c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.*649+1G>T (n.*649+1G>T) c.*1563+1G>T (n.*1563+1G>T) c.944+2038G>T (n.944+2038G>T) c.*842+1G>T (n.*842+1G>T) c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.1684+1G>T n.1113+1G>T c.*1523+1G>T (n.*1523+1G>T) c.999+1G>T (n.999+1G>T) c.*1871+1G>T (n.*1871+1G>T) c.*1609+1G>T (n.*1609+1G>T) n.1622+1G>T n.442+1G>T c.290+2038G>T (n.290+2038G>T) c.182-8154G>T (n.182-8154G>T) c.1706+1G>T c.499+1G>T c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.1632+1G>T (n.1632+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37042332G>C | CA006535 | MLH1 | c.1667+2038G>C (n.1667+2038G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1559-8154G>C (n.1559-8154G>C) c.1731+1G>C (n.1731+1G>C) c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.*649+1G>C (n.*649+1G>C) c.*1563+1G>C (n.*1563+1G>C) c.944+2038G>C (n.944+2038G>C) c.*842+1G>C (n.*842+1G>C) c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.1684+1G>C n.1113+1G>C c.*1523+1G>C (n.*1523+1G>C) c.999+1G>C (n.999+1G>C) c.*1871+1G>C (n.*1871+1G>C) c.*1609+1G>C (n.*1609+1G>C) n.1622+1G>C n.442+1G>C c.290+2038G>C (n.290+2038G>C) c.182-8154G>C (n.182-8154G>C) c.1706+1G>C c.499+1G>C c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.1632+1G>C (n.1632+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37042332G>A | CA006527 | MLH1 | c.1667+2038G>A (n.1667+2038G>A) c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1559-8154G>A (n.1559-8154G>A) c.1731+1G>A (n.1731+1G>A) c.1008+1G>A (n.1008+1G>A) c.*649+1G>A (n.*649+1G>A) c.*1563+1G>A (n.*1563+1G>A) c.944+2038G>A (n.944+2038G>A) c.*842+1G>A (n.*842+1G>A) c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.1684+1G>A n.1113+1G>A c.*1523+1G>A (n.*1523+1G>A) c.999+1G>A (n.999+1G>A) c.*1871+1G>A (n.*1871+1G>A) c.*1609+1G>A (n.*1609+1G>A) n.1622+1G>A n.442+1G>A c.290+2038G>A (n.290+2038G>A) c.182-8154G>A (n.182-8154G>A) c.1706+1G>A c.499+1G>A c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.1632+1G>A (n.1632+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |