UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042267G>T | CA006313 | MLH1 | c.1667+1973G>T (n.1667+1973G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1559-8219G>T (n.1559-8219G>T) c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) c.*586-1G>T (n.*586-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) c.944+1973G>T (n.944+1973G>T) c.*779-1G>T (n.*779-1G>T) c.705-1G>T (n.705-1G>T) c.1621-1G>T n.1050-1G>T c.*1460-1G>T (n.*1460-1G>T) c.936-1G>T (n.936-1G>T) c.*1808-1G>T (n.*1808-1G>T) c.*1546-1G>T (n.*1546-1G>T) n.1559-1G>T n.379-1G>T c.290+1973G>T (n.290+1973G>T) c.182-8219G>T (n.182-8219G>T) c.1643-1G>T c.436-1G>T c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042267G>A | CA006307 | MLH1 | c.1667+1973G>A (n.1667+1973G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1559-8219G>A (n.1559-8219G>A) c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.*586-1G>A (n.*586-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) c.944+1973G>A (n.944+1973G>A) c.*779-1G>A (n.*779-1G>A) c.705-1G>A (n.705-1G>A) c.1621-1G>A n.1050-1G>A c.*1460-1G>A (n.*1460-1G>A) c.936-1G>A (n.936-1G>A) c.*1808-1G>A (n.*1808-1G>A) c.*1546-1G>A (n.*1546-1G>A) n.1559-1G>A n.379-1G>A c.290+1973G>A (n.290+1973G>A) c.182-8219G>A (n.182-8219G>A) c.1643-1G>A c.436-1G>A c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042267G>C | CA352061848 | MLH1 | c.1667+1973G>C (n.1667+1973G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1559-8219G>C (n.1559-8219G>C) c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.*586-1G>C (n.*586-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) c.944+1973G>C (n.944+1973G>C) c.*779-1G>C (n.*779-1G>C) c.705-1G>C (n.705-1G>C) c.1621-1G>C n.1050-1G>C c.*1460-1G>C (n.*1460-1G>C) c.936-1G>C (n.936-1G>C) c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C) c.*1546-1G>C (n.*1546-1G>C) n.1559-1G>C n.379-1G>C c.290+1973G>C (n.290+1973G>C) c.182-8219G>C (n.182-8219G>C) c.1643-1G>C c.436-1G>C c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) | ClinVar dbSNP |