Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37026008G>T | CA16617917 | MLH1 | c.1409+1G>T (n.1409+1G>T) c.1115+1G>T (n.1115+1G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) c.686+1G>T (n.686+1G>T) c.*327+1G>T (n.*327+1G>T) c.*1241+1G>T (n.*1241+1G>T) n.1218G>T c.*520+1G>T (n.*520+1G>T) c.446+1G>T (n.446+1G>T) c.1362+1G>T n.1534G>T n.791+1G>T c.*1201+1G>T (n.*1201+1G>T) c.678-2776G>T (n.678-2776G>T) c.*1549+1G>T (n.*1549+1G>T) c.*1287+1G>T (n.*1287+1G>T) n.1300+1G>T n.1257+1G>T c.484+1G>T c.32+1G>T (n.32+1G>T) c.1384+1G>T c.596+1G>T c.177+1G>T c.1202+1G>T (n.1202+1G>T) c.386+1G>T (n.386+1G>T) c.335+1G>T (n.335+1G>T) c.1310+1G>T (n.1310+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37026008G>C | CA005254 | MLH1 | c.1409+1G>C (n.1409+1G>C) c.1115+1G>C (n.1115+1G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) c.686+1G>C (n.686+1G>C) c.*327+1G>C (n.*327+1G>C) c.*1241+1G>C (n.*1241+1G>C) n.1218G>C c.*520+1G>C (n.*520+1G>C) c.446+1G>C (n.446+1G>C) c.1362+1G>C n.1534G>C n.791+1G>C c.*1201+1G>C (n.*1201+1G>C) c.678-2776G>C (n.678-2776G>C) c.*1549+1G>C (n.*1549+1G>C) c.*1287+1G>C (n.*1287+1G>C) n.1300+1G>C n.1257+1G>C c.484+1G>C c.32+1G>C (n.32+1G>C) c.1384+1G>C c.596+1G>C c.177+1G>C c.1202+1G>C (n.1202+1G>C) c.386+1G>C (n.386+1G>C) c.335+1G>C (n.335+1G>C) c.1310+1G>C (n.1310+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37026008G>A | CA005246 | MLH1 | c.1409+1G>A (n.1409+1G>A) c.1115+1G>A (n.1115+1G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) c.686+1G>A (n.686+1G>A) c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.*1241+1G>A (n.*1241+1G>A) n.1218G>A c.*520+1G>A (n.*520+1G>A) c.446+1G>A (n.446+1G>A) c.1362+1G>A n.1534G>A n.791+1G>A c.*1201+1G>A (n.*1201+1G>A) c.678-2776G>A (n.678-2776G>A) c.*1549+1G>A (n.*1549+1G>A) c.*1287+1G>A (n.*1287+1G>A) n.1300+1G>A n.1257+1G>A c.484+1G>A c.32+1G>A (n.32+1G>A) c.1384+1G>A c.596+1G>A c.177+1G>A c.1202+1G>A (n.1202+1G>A) c.386+1G>A (n.386+1G>A) c.335+1G>A (n.335+1G>A) c.1310+1G>A (n.1310+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |