| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37017505G>C | CA012277 | MLH1 | c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.497-1G>C (n.497-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) c.67+2961G>C (n.67+2961G>C) c.*870+2961G>C (n.*870+2961G>C) n.693-2805G>C c.428-2805G>C (n.428-2805G>C) c.744-1G>C n.822-1G>C n.172G>C c.*583-1G>C (n.*583-1G>C) c.677+5406G>C (n.677+5406G>C) c.*931-1G>C (n.*931-1G>C) c.*669-1G>C (n.*669-1G>C) n.776-2805G>C n.733-2805G>C c.113+2961G>C c.172-2805G>C c.766-1G>C c.132-1G>C c.678-2805G>C (n.678-2805G>C) c.-139-2805G>C (n.-139-2805G>C) c.-37+2961G>C (n.-37+2961G>C) c.692-1G>C (n.692-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017505G>T | CA012290 | MLH1 | c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.497-1G>T (n.497-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.67+2961G>T (n.67+2961G>T) c.*870+2961G>T (n.*870+2961G>T) n.693-2805G>T c.428-2805G>T (n.428-2805G>T) c.744-1G>T n.822-1G>T n.172G>T c.*583-1G>T (n.*583-1G>T) c.677+5406G>T (n.677+5406G>T) c.*931-1G>T (n.*931-1G>T) c.*669-1G>T (n.*669-1G>T) n.776-2805G>T n.733-2805G>T c.113+2961G>T c.172-2805G>T c.766-1G>T c.132-1G>T c.678-2805G>T (n.678-2805G>T) c.-139-2805G>T (n.-139-2805G>T) c.-37+2961G>T (n.-37+2961G>T) c.692-1G>T (n.692-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37017505G>A | CA012269 | MLH1 | c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.497-1G>A (n.497-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) c.67+2961G>A (n.67+2961G>A) c.*870+2961G>A (n.*870+2961G>A) n.693-2805G>A c.428-2805G>A (n.428-2805G>A) c.744-1G>A n.822-1G>A n.172G>A c.*583-1G>A (n.*583-1G>A) c.677+5406G>A (n.677+5406G>A) c.*931-1G>A (n.*931-1G>A) c.*669-1G>A (n.*669-1G>A) n.776-2805G>A n.733-2805G>A c.113+2961G>A c.172-2805G>A c.766-1G>A c.132-1G>A c.678-2805G>A (n.678-2805G>A) c.-139-2805G>A (n.-139-2805G>A) c.-37+2961G>A (n.-37+2961G>A) c.692-1G>A (n.692-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |