| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37014545G>T | CA012126 | MLH1 | c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.*870+1G>T (n.*870+1G>T) n.692+2446G>T c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.743+1G>T n.821+1G>T c.*582+1G>T (n.*582+1G>T) c.677+2446G>T (n.677+2446G>T) c.*930+1G>T (n.*930+1G>T) c.*668+1G>T (n.*668+1G>T) n.775+1G>T n.732+1G>T c.113+1G>T c.171+1G>T c.765+1G>T c.131+1G>T c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.-37+1G>T (n.-37+1G>T) c.-140+2446G>T (n.-140+2446G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37014545G>A | CA012109 | MLH1 | c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.*870+1G>A (n.*870+1G>A) n.692+2446G>A c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.743+1G>A n.821+1G>A c.*582+1G>A (n.*582+1G>A) c.677+2446G>A (n.677+2446G>A) c.*930+1G>A (n.*930+1G>A) c.*668+1G>A (n.*668+1G>A) n.775+1G>A n.732+1G>A c.113+1G>A c.171+1G>A c.765+1G>A c.131+1G>A c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.-37+1G>A (n.-37+1G>A) c.-140+2446G>A (n.-140+2446G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37014545G>C | CA012117 | MLH1 | c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.*870+1G>C (n.*870+1G>C) n.692+2446G>C c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.743+1G>C n.821+1G>C c.*582+1G>C (n.*582+1G>C) c.677+2446G>C (n.677+2446G>C) c.*930+1G>C (n.*930+1G>C) c.*668+1G>C (n.*668+1G>C) n.775+1G>C n.732+1G>C c.113+1G>C c.171+1G>C c.765+1G>C c.131+1G>C c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.-37+1G>C (n.-37+1G>C) c.-140+2446G>C (n.-140+2446G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) | ClinVar dbSNP |