Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37012100G>T | CA011528 | MLH1 | c.677+1G>T (n.677+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T) c.-47+1G>T (n.-47+1G>T) c.*757+1G>T (n.*757+1G>T) n.692+1G>T c.314+1G>T (n.314+1G>T) c.630+1G>T n.708+1G>T c.*469+1G>T (n.*469+1G>T) c.*817+1G>T (n.*817+1G>T) c.*555+1G>T (n.*555+1G>T) n.662+1G>T n.619+1G>T c.58+1G>T c.652+1G>T c.*456+1G>T (n.*456+1G>T) c.18+1G>T c.-253+1G>T (n.-253+1G>T) c.-150+1G>T (n.-150+1G>T) c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.578+1G>T (n.578+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012100G>A | CA011519 | MLH1 | c.677+1G>A (n.677+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A) c.-47+1G>A (n.-47+1G>A) c.*757+1G>A (n.*757+1G>A) n.692+1G>A c.314+1G>A (n.314+1G>A) c.630+1G>A n.708+1G>A c.*469+1G>A (n.*469+1G>A) c.*817+1G>A (n.*817+1G>A) c.*555+1G>A (n.*555+1G>A) n.662+1G>A n.619+1G>A c.58+1G>A c.652+1G>A c.*456+1G>A (n.*456+1G>A) c.18+1G>A c.-253+1G>A (n.-253+1G>A) c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.578+1G>A (n.578+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012100G>C | CA352042891 | MLH1 | c.677+1G>C (n.677+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) c.-47+1G>C (n.-47+1G>C) c.*757+1G>C (n.*757+1G>C) n.692+1G>C c.314+1G>C (n.314+1G>C) c.630+1G>C n.708+1G>C c.*469+1G>C (n.*469+1G>C) c.*817+1G>C (n.*817+1G>C) c.*555+1G>C (n.*555+1G>C) n.662+1G>C n.619+1G>C c.58+1G>C c.652+1G>C c.*456+1G>C (n.*456+1G>C) c.18+1G>C c.-253+1G>C (n.-253+1G>C) c.-150+1G>C (n.-150+1G>C) c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.578+1G>C (n.578+1G>C) | ClinVar dbSNP |