Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37012009A>G | CA011189 | MLH1 | c.589-2A>G (n.589-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.-135-2A>G (n.-135-2A>G) c.*669-2A>G (n.*669-2A>G) n.604-2A>G c.226-2A>G (n.226-2A>G) c.542-2A>G n.620-2A>G c.*381-2A>G (n.*381-2A>G) c.*729-2A>G (n.*729-2A>G) c.*467-2A>G (n.*467-2A>G) n.574-2A>G n.531-2A>G c.564-2A>G c.*368-2A>G (n.*368-2A>G) c.-341-2A>G (n.-341-2A>G) c.-238-2A>G (n.-238-2A>G) c.-228-2A>G (n.-228-2A>G) c.490-2A>G (n.490-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37012009A>T | CA352042274 | MLH1 | c.589-2A>T (n.589-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.-135-2A>T (n.-135-2A>T) c.*669-2A>T (n.*669-2A>T) n.604-2A>T c.226-2A>T (n.226-2A>T) c.542-2A>T n.620-2A>T c.*381-2A>T (n.*381-2A>T) c.*729-2A>T (n.*729-2A>T) c.*467-2A>T (n.*467-2A>T) n.574-2A>T n.531-2A>T c.564-2A>T c.*368-2A>T (n.*368-2A>T) c.-341-2A>T (n.-341-2A>T) c.-238-2A>T (n.-238-2A>T) c.-228-2A>T (n.-228-2A>T) c.490-2A>T (n.490-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37012009A>C | CA352042278 | MLH1 | c.589-2A>C (n.589-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.-135-2A>C (n.-135-2A>C) c.*669-2A>C (n.*669-2A>C) n.604-2A>C c.226-2A>C (n.226-2A>C) c.542-2A>C n.620-2A>C c.*381-2A>C (n.*381-2A>C) c.*729-2A>C (n.*729-2A>C) c.*467-2A>C (n.*467-2A>C) n.574-2A>C n.531-2A>C c.564-2A>C c.*368-2A>C (n.*368-2A>C) c.-341-2A>C (n.-341-2A>C) c.-238-2A>C (n.-238-2A>C) c.-228-2A>C (n.-228-2A>C) c.490-2A>C (n.490-2A>C) | ClinVar dbSNP |