Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37011818A>T | CA352041879 | MLH1 | c.546-2A>T (n.546-2A>T) c.252-2A>T (n.252-2A>T) c.-178-2A>T (n.-178-2A>T) c.*626-2A>T (n.*626-2A>T) n.561-2A>T c.183-2A>T (n.183-2A>T) c.499-2A>T n.577-2A>T c.*338-2A>T (n.*338-2A>T) c.*686-2A>T (n.*686-2A>T) c.*424-2A>T (n.*424-2A>T) n.531-2A>T n.488-2A>T c.*419-2A>T (n.*419-2A>T) c.521-2A>T c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) n.550-2A>T n.569-2A>T c.-384-2A>T (n.-384-2A>T) c.-281-2A>T (n.-281-2A>T) c.-271-2A>T (n.-271-2A>T) c.447-2A>T (n.447-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011818A>G | CA010978 | MLH1 | c.546-2A>G (n.546-2A>G) c.252-2A>G (n.252-2A>G) c.-178-2A>G (n.-178-2A>G) c.*626-2A>G (n.*626-2A>G) n.561-2A>G c.183-2A>G (n.183-2A>G) c.499-2A>G n.577-2A>G c.*338-2A>G (n.*338-2A>G) c.*686-2A>G (n.*686-2A>G) c.*424-2A>G (n.*424-2A>G) n.531-2A>G n.488-2A>G c.*419-2A>G (n.*419-2A>G) c.521-2A>G c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) n.550-2A>G n.569-2A>G c.-384-2A>G (n.-384-2A>G) c.-281-2A>G (n.-281-2A>G) c.-271-2A>G (n.-271-2A>G) c.447-2A>G (n.447-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011818A>C | CA010971 | MLH1 | c.546-2A>C (n.546-2A>C) c.252-2A>C (n.252-2A>C) c.-178-2A>C (n.-178-2A>C) c.*626-2A>C (n.*626-2A>C) n.561-2A>C c.183-2A>C (n.183-2A>C) c.499-2A>C n.577-2A>C c.*338-2A>C (n.*338-2A>C) c.*686-2A>C (n.*686-2A>C) c.*424-2A>C (n.*424-2A>C) n.531-2A>C n.488-2A>C c.*419-2A>C (n.*419-2A>C) c.521-2A>C c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) n.550-2A>C n.569-2A>C c.-384-2A>C (n.-384-2A>C) c.-281-2A>C (n.-281-2A>C) c.-271-2A>C (n.-271-2A>C) c.447-2A>C (n.447-2A>C) | ClinVar dbSNP |