| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37001058G>A | CA009684 | MLH1 | c.306+5G>A (n.306+5G>A) c.12+10G>A (n.12+10G>A) c.-418+5G>A (n.-418+5G>A) c.*386+5G>A (n.*386+5G>A) n.321+5G>A c.17+5G>A (n.17+5G>A) c.-326+5G>A (n.-326+5G>A) c.259+5G>A n.337+5G>A c.*98+5G>A (n.*98+5G>A) c.*446+5G>A (n.*446+5G>A) c.*184+5G>A (n.*184+5G>A) n.291+5G>A n.248+5G>A c.*179+10G>A (n.*179+10G>A) c.281+5G>A c.*86-3343G>A (n.*86-3343G>A) n.233+5G>A n.310+5G>A n.329+5G>A c.-624+5G>A (n.-624+5G>A) c.-521+5G>A (n.-521+5G>A) c.-326+10G>A (n.-326+10G>A) c.-511+5G>A (n.-511+5G>A) c.-429+10G>A (n.-429+10G>A) c.208-3343G>A (n.208-3343G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37001058G>C | CA2702240222 | MLH1 | c.306+5G>C (n.306+5G>C) c.12+10G>C (n.12+10G>C) c.-418+5G>C (n.-418+5G>C) c.*386+5G>C (n.*386+5G>C) n.321+5G>C c.17+5G>C (n.17+5G>C) c.-326+5G>C (n.-326+5G>C) c.259+5G>C n.337+5G>C c.*98+5G>C (n.*98+5G>C) c.*446+5G>C (n.*446+5G>C) c.*184+5G>C (n.*184+5G>C) n.291+5G>C n.248+5G>C c.*179+10G>C (n.*179+10G>C) c.281+5G>C c.*86-3343G>C (n.*86-3343G>C) n.233+5G>C n.310+5G>C n.329+5G>C c.-624+5G>C (n.-624+5G>C) c.-521+5G>C (n.-521+5G>C) c.-326+10G>C (n.-326+10G>C) c.-511+5G>C (n.-511+5G>C) c.-429+10G>C (n.-429+10G>C) c.208-3343G>C (n.208-3343G>C) | dbSNP |